Tipos de parálisis cerebral infantil

Parálisis cerebral infantil (PCI)

Llamamos Parálisis Cerebral infantil (PCI) al trastorno permanente del movimiento y de la postura (parálisis) que aparece en la infancia.

pie equinoNo se trata de una sola enfermedad, sino que el término parálisis cerebral infantil engloba una amplia variedad de síndromes que producen una lesión permanente en el cerebro (cerebral) durante su desarrollo (infantil).

La Parálisis Cerebral infantil nunca es debida a problemas en los músculos o nervios periféricos.

La lesión es puntual, la causa que la origina sucede una única vez y no se repite. Aunque no existe un tratamiento curativo, la lesión tampoco empeora ni aparecen otras nuevas por la misma causa en el futuro.

Estas causas son muy variadas, la mayoría suceden antes del nacimiento y no pueden identificarse. La causa post-natal más frecuente es la prematuridad, pero también, los accidentes vasculares, la mala oxigenación cerebral, las malformaciones, las infecciones, los traumatismos…

La Parálisis Cerebral Infantil, además de afectar la motricidad y la postura puede dañar la visión, la audición, el lenguaje y la inteligencia; y es muy frecuente que aparezca epilepsia.

Aunque la lesión cerebral no avanza –es estática–, las manifestaciones clínicas cambian con el tiempo. Los problemas musculares y óseos progresan si no se tratan. El tratamiento está dirigido a mejorar la movilidad y la postura y evitar complicaciones.

Pero, ¿son todas las PCI iguales? Pues no, existen diferentes tipos que debemos identificar adecuadamente para ofrecer a cada una el mejor tratamiento.

sigue...

Mitocondrias, enfermedades raras y la madre que las parió

Las enfermedades mitocondriales

Que los hijos comparten el 50% de sus genes con su padre y el otro 50% con su madre es sabido por todos. Lo que quizá no sea tan conocido es que en las células de todos nosotros hay además otros genes que sólo heredamos de nuestra madre: el ADN de la mitocondria.

ADN mitocondrial enfermedades
«Enfermedades del ADN mitocondrial»

Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales y aunque son muy raras, ocurren en 1 de cada 10.000 recién nacidos, son las más frecuentes de las enfermedades por errores innatos del metabolismo. Y muchas enfermedades mitocondriales son muy graves.

El Parlamento Británico ha aprobado el uso de una nueva técnica de terapia genética que permitiría eliminar el ADN mitocondrial defectuoso del embrión, evitando que padezca la enfermedad. Es una técnica no exenta de controversia, médica y ética, pero nos demuestra que la investigación en enfermedades raras es necesaria, tanto para los afectados como para el avance de la ciencia. 

sigue
A %d blogueros les gusta esto: