Síndrome de Dravet, cuando las convulsiones febriles son algo más

La epilepsia mioclónica grave del lactante

Muy raramente, en 1 de cada 40.000 niños, las crisis febriles pueden ser el debut de un síndrome de Dravet. Un tipo de epilepsia catastrófica con crisis de muy difícil control y que afecta al neurodesarrollo causando problemas cognitivos y de conducta graves.

Por su baja frecuencia, el síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara.

Convulsiones febriles en el síndrome de Dravet

Las convulsiones febriles son el tipo más frecuente de paroxismo no epiléptico, suceden en 1 de cada 5 niños. Y después de leer esta entrada es lo que tienen que seguir recordando, tanto los padres como los pediatras que vean convulsionar a un niño durante una enfermedad febril banal.

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Pediatría y maternidad

astLas madres pediatras

Conozco muchos pediatras, de hecho la mayoría de mis amigos lo son. Una cuestión de proximidad y oportunidad, supongo. Los que han tenido hijos han mostrado las mismas inquietudes que el resto de mis amigos, o quizá incluso más, por aquello de que como saben de que va se ponen siempre en lo peor… (a mí también me pasa).

Amalia Arce es una persona encantadora, sensata y muy trabajadora. Lo sé porque coincidí con ella en mis años en el Hospital Sant Joan de Déu. Resulta que además de pediatra es madre y resulta que tiene un blog – Diario de una mamá pediatra – que este año ha cumplido 5 (¡ahí es nada!). Un blog estupendo con el que ayuda a muchas madres y padres a solventar sus dudas sobre puericultura y enfermedades pediátricas.

En su primera entrada – “El origen de este blog…” – confiesa que lo empieza porque tiene la intención de escribir un libro y el blog sería una especie de “versión abreviada on-line”. Un libro que combina su experiencia profesional como pediatra y su experiencia personal como madre.

Hay personas que con su trabajo y perseverancia alcanzan sus objetivos y sus ilusiones, y lo hacen sin aspavientos, sin darse importancia. Y así es como Amalia ha publicado su libro. Lo he leído con mucho gusto y me ha parecido una joya, porque en esa mezcla de experiencia profesional y maternidad hay una enorme sabiduría y un gran respeto a las creencias que sobre crianza puedan tener sus lectores.

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Sinapsis: ¿sabes como se conectan tus neuronas?

Una neurona aislada no es «inteligente».

cerebroPara que su información sea relevante las neuronas deben conectarse entre sí formando circuitos que conforman el sistema nervioso.

Se calcula que un cerebro adulto tiene unos 86.000 millones de neuronas, cada una procesa su propia información que luego envía a otras de las que también recibe noticias.

Cada neurona puede conectarse hasta con otras 50.000. ¿Has hecho la multiplicación? Lo sé, impresiona…

Las neuronas se comunican a través de la sinapsis

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Los síntomas del TDAH

¿Mi hijo es hiperactivo?

TDA-H infantilEs muy frecuente recibir a un niño en consulta porque sus padres piensan que es hiperactivo, que tiene un trastorno por déficit de atención-hiperactividad (TDAH).

El TDAH es el más frecuente de los trastornos neuropsicológicos de la infancia. Aunque sin duda tiene un origen orgánico, su causa aún no es del todo bien conocida.

Por eso no tenemos marcadores biológicos para su diagnóstico, y aunque en algunos casos podemos hacer algunas pruebas complementarias (análisis, EEG, radiografías, test psicológicos…) que nos ayuden, no existe ninguna que diagnostique la hiperactividad, no existen las pruebas para el TDA-H.

Entonces, ¿cómo sabemos que un niño tiene TDA-H? Pues porque le preguntamos, recogemos en una historia clínica lo que le pasa, hacemos una exploración neurológica y de la conducta, valoramos como repercuten estos problemas en su día a día y llegamos a un diagnóstico.

El diagnóstico del TDAH es clínico.

¿Cuales son los síntomas de la hiperactividad?

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¿Qué sabes sobre epilepsia?

La epilepsia nos concierne a todos

Aproximadamente 1 de cada 40 personas en España tendrá epilepsia en algún momento de su vida, más frecuentemente durante la infancia o a partir de los 60 años aunque la epilepsia puede empezar a cualquier edad.

La epilepsia es una enfermedad predominantemente infantil, 4 de cada 1.000 niños de entre 6 y 14 años debutará con epilepsia.

Incidencia de la epilepsia

incidencia i epilepsia
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