Autismo en Medicina Gaditana – comcadiz 19.4.2016

28 abril 2016
mj mas
No comments
Categories: autismo y Asperger, en los medios, neuropediatría

El Colegio Oficial de Médicos de Cádiz se ha hecho eco de la entrada de este blog sobre el estado de la detección precoz del autismo en España.

La Dra. María Jesús Mojón Zapata –@mjesusmojonzapa–, que colaboró en la obtención de datos de Andalucía, se interesó en acercar la información a los colegiados en la provincia de Cádiz y han publicado el texto en su revista.


Muchas gracias al Colegio Oficial de Médicos de Cádiz por el interés. Sobre todo espero que sea de utilidad a los pediatras y a las familias que atienden.
CABECERA-MEDICINA-GADITANA4

Entre todos podemos mejorar la atención a los niños con autismo y a sus familias. 

Todas las noticias en los medios de comunicación.

↬  2016 ©MJ Mas

________________________________[⚠️ sobre esta información]

Puedes suscribirte al blog para no perderte ninguna entrada (no se usará tu correo para nada más que para enviarte las nuevas entradas).

O seguirme en redes sociales:

Gracias por compartir mi contenido en tus redes sociales o por whatsapp.

Fenilcetonuria (PKU): una enfermedad rara

25 abril 2016
mj mas
7 Comentarios
Categories: enfermedades raras, neuropediatría

Más allá de dedicarles un día al año en el calendario, las enfermedades raras necesitan ser visibles. No solo para que la investigación y los tratamientos avancen, sino para que las familias que las padecen se sientan acogidas por una sociedad que cada vez parece menos sensible a sus necesidades.

Las enfermedades raras necesitan visibilidad

En esta entrada vamos a hablar de una enfermedad rara, de causa genética conocida, que produce alteraciones en el metabolismo y que forma parte del grupo de enfermedades conocidas como errores innatos del metabolismo: la fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia o PKU.

sigue

Cervantes: la palabra, el lenguaje y la lectura

22 abril 2016
mj mas
No comments
Categories: mi opinión personal, neuropediatría

El 22 de abril de 1616 fallecía Miguel de Cervantes Saavedra en Madrid

Portada de la primera edición de «El Quijote». Biblioteca Nacional de España.

Cuatrocientos años después, los que hablamos la versión moderna del español en el que está escrito el Quijote, nos disponemos a conmemorarlo con el día del libro.

Este blog (o bitácora, como diría Cervantes 😉 ) trata sobre el cerebro, y justamente del cerebro trata «El ingenioso hidalgo Don Quijote de la Mancha».

De como el cerebro nos permite percibir y entender el mundo, de como, cuando se altera, todas las cosas cobran otro sentido.

Nuestros actos son juzgados desde la percepción de otro cerebro, pero leyendo «El Quijote» siempre nos asalta la duda, ¿qué es más «locura», la del cerebro alterado o la del que no deja resquicios para imaginar un mundo ideal?

Según Cervantes, la «culpa» de la locura de Don Quijote la tiene la lectura, pero no cualquier lectura, sino las malas lecturas, las que obsesionan tanto que impiden hacer otra cosa que leer.

En resolución, él se enfrascó tanto en su lectura, que se le pasaban las noches leyendo de claro en claro, y los días de turbio en turbio; y así, del poco dormir y del mucho leer, se le secó el celebro, de manera que vino a perder el juicio. Llenósele la fantasía de todo aquello que leía en los libros, así de encantamentos como de pendencias, batallas, desafíos, heridas, requiebros, amores, tormentas y disparates imposibles; y asentósele de tal modo en la imaginación que era verdad toda aquella máquina de aquellas sonadas soñadas invenciones que leía, que para él no había otra historia más cierta en el mundo.

La lectura permite adquirir la herencia cultural, la que no viene en los genes. Leer nada o poco merma nuestras posibilidades de comprender y de comprendernos. 

sigue

¿Se puede detectar pronto el autismo?

18 abril 2016
mj mas
35 Comentarios
Categories: autismo y Asperger, atención temprana, neuropediatría

Autismo: sin sospecha no hay ayuda

A pesar de la amplia y ya consolidada implantación del programa del niño sano, el diagnóstico de autismo sigue haciéndose tarde.detectar autismo detecciónEsto retrasa las intervenciones adecuadas que permiten mejorar el pronóstico y que son más efectivas cuanto más precozmente se inician

Ya en 1996 Simon Baron-Cohen decía que

Hacia los 12 meses ya se puede sospechar con elevada probabilidad la presencia de un  TEA, aunque los casos “leves” pueden pasar desapercibidos.

Y Patricia Howlin en 1997

A partir de los 18 meses es posible identificar a la mayoría de niños con Autismo Clásico y entre los 2 y 3 años este diagnóstico debe ser firme.

¿Por qué sigue siendo entonces tardío el diagnóstico? Vamos a intentar analizarlo.

sigue

La genética del autismo

15 abril 2016
mj mas
19 Comentarios
Categories: autismo y Asperger, neuropediatría

El autismo en los genes

Las causas del autismo no son bien conocidas. Probablemente sean diversas, y consecuencia de una predisposición heredada a padecer dificultades en la comunicación y la interacción social que, al expresarse en determinadas circunstancias, producen un trastorno que afecta al desarrollo cerebral –neurodesarrollo–.

genética del autismo

La mayoría de casos de autismo no tienen una causa conocida ni específica, es un autismo idiopático. A pesar de los avances en genética de las últimas décadas, todavía estamos lejos de desvelar qué genes y con qué mecanismos genéticos se transmite el autismo.

Y, excepto en casos con diagnóstico concreto, como por ejemplo el síndrome de Phelan McDermid, aún más lejos estamos de que estos hallazgos tengan aplicación en la práctica clínica diaria, más allá de dar un consejo genético global, pero poco específico.

Hay síndromes y enfermedades que producen un daño cerebral precoz y causan síntomas de autismo. Sería este un autismo secundario, en el que se asocian a los síntomas autistas otros síntomas neurológicos que hacen sospechar la enfermedad causante. Por ejemplo el síndrome de Rett, muchos años erróneamente clasificado dentro de los trastornos autistas. Estas patologías deben diagnosticarse, especialmente si tienen un tratamiento específico que mejore el pronóstico.

No hay duda de que hay una herencia genética en el autismo y, aunque aún no es bien conocida, creo interesante aclarar algunos conceptos y exponer parte de lo que se conoce hasta ahora.

sigue

Último post

Con peligro para mis ojos
Con peligro para mis ojos
martes, agosto 11, 2026 mj mas neurocientíficos , citas célebres , neuropediatría No comments
Ver todos los posts
A %d blogueros les gusta esto: